מה זה דושן ובקר

סיבות, סבירות ומהלך המחלה

מחלות ניוון השרירים על שם דוּשֶן (Duchenne) ובֵקֵר (Becker) הינן מחלות גנטיות הנובעות ממוטציה (שינוי) בגן של חלבון הדיסטרופין, חלבון החיוני לתפקוד השרירים בגוף, משום שהוא חיוני לשמירה על שלמות הממברנה של תאי השריר. עקב המוטציה תאי השריר הופכים להיות שבירים ואינם מסוגלים לתפקד. מחלת דושן הינה הצורה הקשה יותר של מחלת ניוון השרירים ומחלת הבקר הינה הצורה הקלה יותר של מחלת ניוון השרירים אצל ילדים. התסמונת מאופיינת בהרס של תאי שריר (Muscular  dystrophy)  אשר מוחלפים בתאי שומן וברקמת חיבור. הביטוי הקליני של אובדן מסת השריר הוא הגבלת יכולת התנועה, נכות ומוות בעשור השלישי לחיים, כששרירי הלב והנשימה נפגעים. מחלת דושן (Duchenne muscular dystrophy)  מאובחנת בכאחד מתוך 3500 – 4000  בנים. עם זאת, ישנן בנות הסובלות מסימפטומים קלים יותר של המחלה, כגון חולשת לב או רגליים.

היות והגן של חלבון הדיסטרופין נמצא על כרומוזום X, הוא עובר בתורשה מהאם הנשאית, והמחלה פוגעת בעיקר בבנים. כשליש מהמקרים מתרחשים באופן אקראי, ולכן המחלה עלולה להופיע גם ללא היסטוריה משפחתית. על אף שהפגם הגנטי משותף למחלות הדושן והבקר, קיים שוני מסוים בסיווג המחלות, שכן אצל החולים במחלת דושן כלל לא מתרחש ייצור של הדיסטרופין, ואילו אצל החולים במחלת בקר מיוצר דיסטרופין באופן חלקי, שאינו מתפקד באופן מלא.

תסמיני המחלה הראשוניים מופיעים אצל בנים סביב גילאי 4 – 3. החולשה מתבטאת תחילה באזור הרגליים.  ניתן להבחין בנפילות מרובות יחסית, הליכה על קצות האצבעות, קושי בריצה ובעלייה במדרגות. בשלב הבא, סביב גילאי העשרה, החולשה מופיעה גם בשרירי הידיים. סימנים מוקדמים נוספים הם היפרטרופיה (הגדלה של שרירי השוקיים), סיבולת ירודה וקושי בעמידה ללא תמיכה ובעלייה במדרגות. סביב גיל 12 רוב החולים נעזרים בכיסא גלגלים ממונע. בהמשך מופיע קושי נשימתי. לבסוף אובדן השריר מתקדם עד כדי אובדן כלל יכולת התנועה הרצונית ואף שיתוק מוחלט.

הפרעה באינטליגנציה קיימת בחלק מן המקרים, אך לא מתקדמת עם המחלה. נמצא כי המחלה קשורה בחלק מהמקרים לקשיים קלים אך משמעותיים במגוון תחומים נוירו-התנהגותיים הקשורים, ככל הנראה, לרמות דיסטרופין לקויות במעגל העצבי במוח הכולל את המוח הקטן, ההיפוקמפוס וחלק מקליפת המוח הנקרא נאו-קורטקס. תוחלת החיים של הסובלים מן המחלה הוארכה ונעה סביב העשור השלישי לחייהם בשל יכולות טיפול ריאתי ולבבי מתקדמות שפותחו בשנים האחרונות. תרופות וטכנולוגיות חדשות הנמצאות במחקר קליני בימים אלה עשויות להאריך את תוחלת החיים של חולי הדושן והבקר ואת רמתם.