אקסון - העמותה לריפוי דושן

- נחזיר את הכח לשרירים

מה זה דושן ובקר?

מחלת ניוון השרירים על שם דושן ובקר – (Duchenne Muscular Dystrophy)

הינה ההפרעה הגנטית השכיחה והקשה ביותר הפוגעת בילדים, במיוחד בזכרים. ילדים החולים בדושן סובלים מפגמים שונים בגן האחראי על יצור חלבון הדיסטרופין, החיוני לבניית תאי שריר. בעקבות הפגיעה באספקת דיסטרופין לשרירים, מבנה השרירים נפגע כך שנוצרים שרירים מוחלשים הסובלים מירידה משמעותית בתפקוד וגורמים לאיבוד הדרגתי של יכולות מוטוריות. סימנים ראשונים למחלה יופיעו על פי רוב סביב גיל 3 ויובילו את הילד החולה לתלות בכיסא גלגלים בשנים הראשונות של העשור השני לחייו. מרבית החולים אינם שורדים עד גיל 30 עקב כשלים בתפקוד שרירי הלב או הריאות.

גיל התפתחות התסמינים

חולים בישראל

1/3500 בנים חולה בדושן

חולים בעולם

חולים בישראל

גיל התפתחות התסמינים

1/3500 בנים חולה בדושן

מי אנחנו?

העמותה הוקמה ע"י זוג הורים לילד חולה דושן. לאחר אבחון מוקדם של המחלה בגיל שנה וחצי החלו ההורים, בסיוע בני משפחה וחברים קרובים, לחקור אודות המחלה ובמצב המחקר הרפואי העוסק בה בארץ בעולם. מהר מאוד התבהרה התמונה - לצער כולם דושן התגלתה כמחלה חשוכת מרפא. הרצון העז להשפיע בכל דרך על גורלו של הילד ולהעניק לו ולרבים כמוהו חיים טובים יותר הביא את ההורים ליזום את הקמת העמותה.

מה אנחנו עושים?

העמותה פועלת בישראל ובמדינות נוספות בעולם ומתמקדת בחיפוש וייזום טיפולים ומחקרים רפואיים חדשניים במטרה למצוא תרופה גנרית שתהווה טיפול מציל חיים עבור מאות אלפי ילדים בעולם וללא תלות בסוג ההפרעה הגנטית.
נכון להיום (2020), ישנן מספר תרופות ראשונות לטיפול בדושן, תרופות אלו אושרו לאחרונה לשימוש מסחרי במסלול המהיר של ה-FDA האמריקאי, אולם התרופות נותנות מענה רק לאחוז קטן מהילדים שחולים בדושן. הסיבה לכך נעוצה בעובדה שהתרופות הקיימות מספקות פתרון רק עבור מספר מצומצם של פגמים גנטיים מבין מגוון של מאות פגמים שונים הגורמים למחלת הדושן ולבקר.

אסטרטגיית פעולה

עבודה במודל Startup

שימוש במתודולוגיות עבודה מעולם ההייטק שיאפשרו התקדמות מהירה במינימום משאבים ובפוקוס מירבי

איסוף וניתוח מידע

שימוש בניתוח נתונים ובינה מלאכותית לשם מציאת התרופה או הטיפול שלא ניתן לאתר בניתוח מידע ידני

פיתוח רפואי

ייזום ומימון מחקרים רפואיים חדשים, שיתוף פעולה למימון מחקרים קיימות ותפעולם השותף בארץ ובעולם

שקיפות כספית מלאה

כעמותה שנוסדה למטרה מובהקת וברורה - למצוא מרפא למחלת הדושן, שקיפות כספית מלאה הינו ערך מרכזי של הארגון לבעלי העניין שלו - המשפחות, המתנדבים, והתורמים. אנו מאמינים, שזהו תנאי הכרחי לקיומה ולהצלחתה של העמותה למצוא תרופה במהירות המירבית

מחקר רפואי

מהו מחקר קליני

מחקר קליני הינו ניסוי רפואי המערב השתתפות של בני-אדם. המחקרים הקליניים מהווים נדבך מרכזי בחדשנות הרפואית וכוללים ניסויים הבוחנים את יעילותם ובטיחותם של טיפולים וטכנולוגיות חדשניים אשר טרם אושרו על-ידי רשויות הבריאות (FDA, EMA, או משרד הבריאות). אנשים משתתפים מרצונם החופשי בניסויים המבוצעים באופן דקדקני וקפדני שמטרתם לגלות דרכים טובות יותר לטיפול, מניעה, אבחנה והבנה של המחלה.

כיצד מאבחנים

לצורך האבחנה המדויקת, יש לבצע בדיקות ספציפיות על מנת לזהות את השינוי ב-DNA או את המוטציה הגנטית שגורמת לדושן. ייתכן שיהיה צורך בהתערבות של רופאים מומחים כדי לפענח את הבדיקות הללו, בחלק מהמקרים יהיה צורך בביופסיות שריר לאבחנת המחלה.

שלבי התפתחות המחלה

בשלב ההליכה המוקדם ייראו אצל הבנים את מה שנחשב לאחד הסימנים ”הקלאסיים“ של דושן – תמרון גאוור שפירושו שהילד צריך לתמוך בעצמו על ידי הנחת ידיו על ירכיו כשהוא מתרומם מהרצפה, וכן ייראו שהוא הולך במעין הליכת ברווז ו/או על קצות הבהונות. הוא יכול עדיין לעלות במדרגות, אך נוהג לעלות תוך עמידה בשתי כפות הרגליים על כל שלב של המדרגות.

שותפים לדרך

צרו איתנו קשר

משפחות, תורמים ומתנדבים יקרים – הצטרפו למאמץ!

יחד נמצא תרופה לדושן ובקר